Browsing by Author Brown, N. J.

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
or enter first few letters:  
Showing results 1 to 4 of 4
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
2018A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendationsLee, E.; Le, T.; Zhu, Y.; Elakis, G.; Turner, A.; Lo, W.; Venselaar, H.; Verrenkamp, C. A.; Snow, N.; Mowat, D.; Kirk, E. P.; Sachdev, R.; Smith, J.; Brown, N. J.; Wallis, M.; Barnett, C.; McKenzie, F.; Freckmann, M. L.; Collins, F.; Chopra, M.; Gregersen, N.; Hayes, I.; Rajagopalan, S.; Tan, T. Y.; Stark, Z.; Savarirayan, R.; Yeung, A.; Ad�s, L.; Gattas, M.; Gibson, K.; Gabbett, M.; Amor, D. J.; Lattanzi, W.; Boyd, S.; Haan, E.; Gianoutsos, M.; Cox, T. C.; Buckley, M. F.; Roscioli, T.; Rajagopalan, Sulekha 
2024De novo variants in the RNU4-2 snRNA cause a frequent neurodevelopmental syndromeChen, Y.; Dawes, R.; Kim, H. C.; Ljungdahl, A.; Stenton, S. L.; Walker, S.; Lord, J.; Lemire, G.; Martin-Geary, A. C.; Ganesh, V. S.; Ma, J.; Haack, T.; Higgs, J. E.; Hinch, A. G.; Hurles, M. E.; Kuechler, A.; Lachlan, K. L.; Lalani, S. R.; Lecoquierre, F.; Leit�o, E.; Fevre, A. L.; Metcalfe, K.; Leventer, R. J.; Liebelt, J. E.; Lindsay, S.; Lockhart, P. J.; Ma, A. S.; Macnamara, E. F.; Mansour, S.; Maurer, T. M.; Mendez, H. R.; Montgomery, S. B.; Moosajee, M.; Nassogne, M. C.; Neumann, S.; O?Donoghue, M.; O?Leary, M.; Palmer, E. E.; Pattani, N.; Phillips, J.; Rosenfeld, J. A.; Pitsava, G.; Pysar, R.; Rehm, H. L.; Reuter, C. M.; Revencu, N.; Riess, A.; Rius, R.; Rodan, L.; Roscioli, T.; Sachdev, R.; Shaw-Smith, C. J.; Simons, C.; Sisodiya, S. M.; Snell, P.; St Clair, L.; Stark, Z.; Stewart, H. S.; Tan, T. Y.; Wedd, L.; Tan, N. B.; Temple, S. E. L.; Thorburn, D. R.; Tifft, C. J.; Uebergang, E.; VanNoy, G. E.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Viskochil, D. H.; Wheeler, M. T.; White, S. M.; Wojcik, M.; Wolfe, L. A.; Wolfenson, Z.; Wright, C. F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Rubenstein, J. L.; Ellingford, J. M.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S. M.; Baralle, D.; Depienne, C.; MacArthur, D. G.; Howson, J. M. M.; Sanders, S. J.; O?Donnell-Luria, A.; Whiffin, N.; Delage, E.; D?Souza, E. N.; Dong, S.; Adams, D. R.; Allan, K.; Bakshi, M.; Baldwin, E. E.; Berger, S. I.; Bernstein, J. A.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Brown, N. J.; Burrage, L. C.; Chapman, K.; Coman, D. J.; Compton, A. G.; Cunningham, C. A.; D?Souza, P.; Danecek, P.; D�lot, E. C.; Dias, K. R.; Elias, E. R.; Elmslie, F.; Evans, C. A.; Ewans, L.; Ezell, K.; Fraser, J. L.; Gallacher, L.; Genetti, C. A.; Goriely, A.; Grant, C. L.; Bakshi, Madhura; Temple, Suzanna E. 
2024Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohortDias, K. R.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Evans, C. A.; O'Heir, E.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Standen, K.; Weisburd, B.; Stenton, S. L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M. E.; Ma, A.; Ghedia, S.; Wilson, M.; Sandaradura, S. A.; Smith, J.; Kamien, B.; Turner, A.; Bakshi, M.; Adès, L. C.; Mowat, D.; Regan, M.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S. M.; Tan, T. Y.; Stark, Z.; Brown, N. J.; Pérez-Jurado, L. A.; Krzesinski, E.; Hunter, M. F.; Akesson, L.; Fennell, A. P.; Yeung, A.; Boughtwood, T.; Ewans, L. J.; Kerkhof, J.; Lucas, C.; Carey, L.; French, H.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I. W.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E. P.; Dudding-Byth, T.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Corbett, M. A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.; Wall, M.; Lunke, S.; North, K.; Amor, D. J.; Field, M.; Sadikovic, B.; Buckley, M. F.; O'Donnell-Luria, A.; Roscioli, T.; Bakshi, Madhura 
2022Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variantsBournazos, A. M.; Riley, L. G.; Bommireddipalli, S.; Ades, L.; Akesson, L. S.; Al-Shinnag, M.; Alexander, S. I.; Archibald, A. D.; Balasubramaniam, S.; Berman, Y.; Beshay, V.; Bojadzieva, J.; Recsei, K.; Branford, S.; Breen, J.; Burnett, L.; Canson, D.; Cheong, P.; Chew, E.; Christodoulou, J.; Hoskins, C.; Goel, H.; Chung, S. K.; Clark, M.; Cliffe, C.; Rehn, J.; Brown, N. J.; Cole, M.; Collins, F.; Compton, A.; Cooper, A.; Corbett, M.; Yeung, A.; Ryland, G.; Cowley, M.; Dudding, T.; Eggers, S.; Eyras, E.; Robertson, S.; Fernandez, M. F.; Bryen, S. J.; Fellowes, A.; Fleischer, R.; Goh, S.; Folland, C.; Palmer, E. E.; Fox, L.; Gaff, C.; Galea, M.; Ghaoui, R.; Gornanitis, I.; Ronan, A.; Ha, T.; Jackson, M.; Goodwin, L.; James, P.; Wong, J. J. L.; Chong, B.; Kassahn, K.; Kaub, P.; Kevin, L.; Kumble, S.; Kummerfeld, S.; Laing, N.; Patel, C.; Hanna, B.; Delatycki, M.; Lau, C.; Lee, E.; Leighton, S.; Lundie, B.; Davis, M. R.; Mayoh, C.; McGaughran, J.; McPhillips, M.; Meldrum, C.; Harraway, J.; Patel, S. G.; Middleton, E.; Wilson, M. J.; Mina, K.; Nisselle, A.; Oates, E.; Oshlack, A.; Parasivam, G.; Dawes, R.; Parsons, M.; Higgins, M.; Sadedin, S.; Phelan, D.; Schreiber, A.; Scott, H.; Scott, R.; Semsarian, C.; Simons, C.; Singer, E.; Smyth, R.; Spurdle, A.; Ho, G.; Sullivan, P.; Wong, W. K.; Pinner, J. R.; Donaldson, L.; Sundercombe, S.; Thorburn, D.; Toubia, J.; Trent, R.; Tudini, E.; Voneague, I.; Hopper, B. K.; Waddell, L.; Walker, L.; Wallis, M.; Rajagopalan, S.; Wright, D. C.; Warnock, N.; Downie, L.; Weatheritt, R.; White, D.; Winship, I.; Rodrigues, M.; Worgan, L.; Wu, K.; Ziolowski, A.; Australasian Consortium for, R. N. A. D.; Regan, M.; Edwards, C.; Yap, P.; Edwards, M.; Engel, A.; Ewans, L. J.; Hayashi, R.; Faiz, F.; Fennell, A.; Field, M.; Freckmann, M. L.; Gallacher, L.; Rodgers, J.; Gear, R.; Horton, A. E.; Hunter, M. F.; Huq, A. J.; Young, H.; Josephi-Taylor, S.; Joshi, H.; Kirk, E.; Krzesinski, E.; Kumar, K. R.; Lemckert, F.; Buckley, M. F.; Cooper, S. T.; Leventer, R. J.; Lindsey-Temple, S. E.; Lunke, S.; Ma, A.; Jones, K. J.; Macaskill, S.; Mallawaarachchi, A.; Marty, M.; Marum, J. E.; Hayes, I.; McCarthy, H. J.; Quinn, M.; Menezes, M. P.; McLean, A.; Milnes, D.; Mohammad, S.; Mowat, D.; Bennetts, B.; Niaz, A.; Roxburgh, R. H.; Henderson, A.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Samarasekera, R.; Sandaradura, S. A.; Savva, E.; Schindler, T.; Shah, M.; Sinnerbrink, I. B.; Smith, J. M.; Rasko, J.; Hesson, L.; Abdulrasool, G.; Smith, R. J.; Springer, A.; Stark, Z.; Strom, S. P.; Sue, C. M.; Tan, K.; Tan, T. Y.; Tantsis, E.; Tchan, M. C.; Heyer, E.; Ravenscroft, G.; Thompson, B. A.; Boggs, K.; Trainer, A. H.; van Spaendonck-Zwarts, K.; Walsh, R.; Warwick, L.; White, S.; White, S. M.; Williams, M. G.; Hildebrand, M.; Al Eryani, G.; Ravine, A.; Arts, P.; Bagnall, R.; Baker, N. L.; Barnett, C.; Beecroft, S.; Berbic, M.; Black, M.; Blackburn, J.; Hipwell, M.; Blombery, P.; Goh, Shuxiang; Lindsey-Temple, Suzanna E.