| 2024 | De novo variants in the RNU4-2 snRNA cause a frequent neurodevelopmental syndrome | Chen, Y.; Dawes, R.; Kim, H. C.; Ljungdahl, A.; Stenton, S. L.; Walker, S.; Lord, J.; Lemire, G.; Martin-Geary, A. C.; Ganesh, V. S.; Ma, J.; Haack, T.; Higgs, J. E.; Hinch, A. G.; Hurles, M. E.; Kuechler, A.; Lachlan, K. L.; Lalani, S. R.; Lecoquierre, F.; Leit�o, E.; Fevre, A. L.; Metcalfe, K.; Leventer, R. J.; Liebelt, J. E.; Lindsay, S.; Lockhart, P. J.; Ma, A. S.; Macnamara, E. F.; Mansour, S.; Maurer, T. M.; Mendez, H. R.; Montgomery, S. B.; Moosajee, M.; Nassogne, M. C.; Neumann, S.; O?Donoghue, M.; O?Leary, M.; Palmer, E. E.; Pattani, N.; Phillips, J.; Rosenfeld, J. A.; Pitsava, G.; Pysar, R.; Rehm, H. L.; Reuter, C. M.; Revencu, N.; Riess, A.; Rius, R.; Rodan, L.; Roscioli, T.; Sachdev, R.; Shaw-Smith, C. J.; Simons, C.; Sisodiya, S. M.; Snell, P.; St Clair, L.; Stark, Z.; Stewart, H. S.; Tan, T. Y.; Wedd, L.; Tan, N. B.; Temple, S. E. L.; Thorburn, D. R.; Tifft, C. J.; Uebergang, E.; VanNoy, G. E.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Viskochil, D. H.; Wheeler, M. T.; White, S. M.; Wojcik, M.; Wolfe, L. A.; Wolfenson, Z.; Wright, C. F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Rubenstein, J. L.; Ellingford, J. M.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S. M.; Baralle, D.; Depienne, C.; MacArthur, D. G.; Howson, J. M. M.; Sanders, S. J.; O?Donnell-Luria, A.; Whiffin, N.; Delage, E.; D?Souza, E. N.; Dong, S.; Adams, D. R.; Allan, K.; Bakshi, M.; Baldwin, E. E.; Berger, S. I.; Bernstein, J. A.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Brown, N. J.; Burrage, L. C.; Chapman, K.; Coman, D. J.; Compton, A. G.; Cunningham, C. A.; D?Souza, P.; Danecek, P.; D�lot, E. C.; Dias, K. R.; Elias, E. R.; Elmslie, F.; Evans, C. A.; Ewans, L.; Ezell, K.; Fraser, J. L.; Gallacher, L.; Genetti, C. A.; Goriely, A.; Grant, C. L.; Bakshi, Madhura; Temple, Suzanna E. | |