Preview | Issue Date | Title | Author(s) |
| 2024 | Author Correction: Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death (Nature Medicine, (2023), 29, 1, (180-189), 10.1038/s41591-022-02142-1) | Byrne, A. B.; Arts, P.; Ha, T. T.; Kassahn, K. S.; Pais, L. S.; O?Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H. M.; Austin-Tse, C. A.; Babb, L.; Baxter, S. M.; Matsika, A.; Mattiske, T.; McGaughran, J.; Collins, R. L.; McGregor, L.; Solinas, A.; Mittal, N.; Moghimi, A.; Moore, L.; Power, T.; Snow, H.; Albayrak, H. M.; Ng, J.; Pinner, J.; Nicholl, J.; Pachter, N.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Sugo, E.; Cummings, B.; Thompson, E.; Solomonson, M.; Witzgall, L.; Quinn, M.; Rajagopalan, S.; Delano, K.; Regan, M.; Rodgers, J.; Rorke, S.; Sachdev, R.; Morrow, R.; Sallevelt, S.; Son, R. G.; Lipsett, J.; Wojcik, M. H.; Amor, D. J.; Tripathy, S.; Vasudevan, A.; Vazquez, M.; Verma, K.; Viki, M.; Wallis, M.; Webber, D. L.; Sveden, A.; England, E.; Weber, M.; Wong, I.; Evangelista, E.; Arbuckle, S.; Davies, J.; Manton, N.; Moore, L.; Liebelt, J. E.; Schreiber, A. W.; Talkowski, M.; King-Smith, S. L.; Hardy, T. S. E.; Jackson, M. R.; Wood, J. C.; Barnett, C. P.; Scott, H. S.; Bakshi, M.; Everett, S.; Davis, T.; Francioli, L. C.; Bray, A.; Fu, J.; Ganesh, V. S.; Garimella, K. V.; Gauthier, L. D.; Zhang, S.; Goodrich, J. K.; Gudmundsson, S.; Hall, S. J.; Berry, B.; Huang, Y.; Tiao, G.; Jahl, S.; Dearman, J.; Laricchia, K. M.; Larkin, K. E.; Lek, M.; Dubowsky, A.; Lemire, G.; Lipson, R. B.; Lovgren, A. K.; MacArthur, D. G.; Udler, M. S.; Boughtwood, T.; Mangilog, B. E.; Mano, S.; Marshall, J. L.; Dissanayake, J.; Mullen, T. E.; Babic, M.; Nguyen, K. K.; O?Heir, E.; O?Leary, M. C.; Valivullah, Z.; Osei-Owusu, I. A.; de Acha Chavez, J. P.; Bournazos, A.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H. L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Frank, M. S. B.; Dobbins, J.; Feng, J.; Parsons, S.; Valkanas, E.; VanNoy, G. E.; Doyle, H.; Wang, Q. S.; Watts, N. A.; Weisburd, B.; Williamson, C. E.; Chan, F.; Wilson, M. W.; Chan, Y.; Patel, C.; Sandaradura, S. A.; Wang, P.; Lawrence, D. M.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Abeysuriya, D.; Edwards, M.; Ades, L. C.; Pawlowski, R.; Ewans, L. J.; Shamassi, M.; Whale, K.; Chung, C.; Clark, J.; Collett, J.; Colley, A.; Collins, F.; Cooper, S.; Corbett, M. A.; Perez-Jurado, L. A.; Dahlstrom, J. E.; Dargaville, P.; Shamon, R.; Fadia, M.; Wilson, M.; Brand, H.; Fennell, A.; Finlay, K.; French, A.; Friend, K.; Pinner, J. R.; Gardner, A. E.; Gecz, J.; Graf, N.; Sherburn, I.; Haan, E. A.; Hollingsworth, G.; Worgan, L.; Horton, A. E.; Chang, J.; Howting, D.; McKenzie, F.; Hunter, M. F.; Jevon, G.; Kamien, B.; Kennedy, D.; Slee, J.; Khong, T. Y.; Krivanek, M.; Kroes, T.; Yu, S.; Krzesinski, E. I.; Politis, K.; Kwan, E.; Chao, K. R.; Lau, S.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; DiTroia, S. P.; Lindsey-Temple, S.; Loo, C. K. C.; Low, J.; Mallawaarachchi, A.; Poulton, C.; McGillivray, G.; Bakshi, Madhura; Chung, Clara; Colley, Alison; Rajagopalan, Sulekha; Worgan, Lisa | |
| 2018 | Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights | Oates, E. C.; Jones, K. J.; Donkervoort, S.; Charlton, A.; Brammah, S.; Smith, J. E.; Ware, J. S.; Yau, K. S.; Swanson, L. C.; Whiffin, N.; Peduto, A. J.; Bournazos, A.; Waddell, L. B.; Farrar, M. A.; Sampaio, H. A.; Teoh, H. L.; Lamont, P. J.; Mowat, D.; Fitzsimons, R. B.; Corbett, A. J.; Ryan, M. M.; O'Grady, G. L.; Sandaradura, S. A.; Ghaoui, R.; Joshi, H.; Marshall, J. L.; Nolan, M. A.; Kaur, S.; Punetha, J.; T�pf, A.; Harris, E.; Bakshi, M.; Genetti, C. A.; Marttila, M.; Werlauff, U.; Streichenberger, N.; Pestronk, A.; Mazanti, I.; Pinner, J. R.; Vuillerot, C.; Grosmann, C.; Camacho, A.; Mohassel, P.; Leach, M. E.; Foley, A. R.; Bharucha-Goebel, D.; Collins, J.; Connolly, A. M.; Gilbreath, H. R.; Iannaccone, S. T.; Castro, D.; Cummings, B. B.; Webster, R. I.; Lazaro, L.; Vissing, J.; Coppens, S.; Deconinck, N.; Luk, H. M.; Thomas, N. H.; Foulds, N. C.; Illingworth, M. A.; Ellard, S.; McLean, C. A.; Phadke, R.; Ravenscroft, G.; Witting, N.; Hackman, P.; Richard, I.; Cooper, S. T.; Kamsteeg, E. J.; Hoffman, E. P.; Bushby, K.; Straub, V.; Udd, B.; Ferreiro, A.; North, K. N.; Clarke, N. F.; Lek, M.; Beggs, A. H.; B�nnemann, C. G.; MacArthur, D. G.; Granzier, H.; Davis, M. R.; Laing, N. G.; Bakshi, Madhura | |
| 2020 | Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: Challenges of determining pathogenicity | Cheng, H.; Capponi, S.; Wakeling, E.; Marchi, E.; Li, Q.; Zhao, M.; Weng, C.; Stefan, P. G.; Ahlfors, H.; Kleyner, R.; Rope, A.; Lumaka, A.; Lukusa, P.; Devriendt, K.; Vermeesch, J.; Posey, J. E.; Palmer, E. E.; Murray, L.; Leon, E.; Diaz, J.; Worgan, L.; Mallawaarachchi, A.; Vogt, J.; de Munnik, S. A.; Dreyer, L.; Baynam, G.; Ewans, L.; Stark, Z.; Lunke, S.; Gonçalves, A. R.; Soares, G.; Oliveira, J.; Fassi, E.; Willing, M.; Waugh, J. L.; Faivre, L.; Riviere, J. B.; Moutton, S.; Mohammed, S.; Payne, K.; Walsh, L.; Begtrup, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Douglas, G.; Alexander, N.; Buckley, M. F.; Mark, P. R.; Adès, L. C.; Sandaradura, S. A.; Lupski, J. R.; Roscioli, T.; Agrawal, P. B.; Kline, A. D.; Wang, K.; Timmers, H. T. M.; Lyon, G. J.; Worgan, Lisa; Mallawaarachchi, Amalia | |
| 2024 | Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort | Dias, K. R.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Evans, C. A.; O'Heir, E.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Standen, K.; Weisburd, B.; Stenton, S. L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M. E.; Ma, A.; Ghedia, S.; Wilson, M.; Sandaradura, S. A.; Smith, J.; Kamien, B.; Turner, A.; Bakshi, M.; Adès, L. C.; Mowat, D.; Regan, M.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S. M.; Tan, T. Y.; Stark, Z.; Brown, N. J.; Pérez-Jurado, L. A.; Krzesinski, E.; Hunter, M. F.; Akesson, L.; Fennell, A. P.; Yeung, A.; Boughtwood, T.; Ewans, L. J.; Kerkhof, J.; Lucas, C.; Carey, L.; French, H.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I. W.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E. P.; Dudding-Byth, T.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Corbett, M. A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.; Wall, M.; Lunke, S.; North, K.; Amor, D. J.; Field, M.; Sadikovic, B.; Buckley, M. F.; O'Donnell-Luria, A.; Roscioli, T.; Bakshi, Madhura | |
| 2022 | Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants | Bournazos, A. M.; Riley, L. G.; Bommireddipalli, S.; Ades, L.; Akesson, L. S.; Al-Shinnag, M.; Alexander, S. I.; Archibald, A. D.; Balasubramaniam, S.; Berman, Y.; Beshay, V.; Bojadzieva, J.; Recsei, K.; Branford, S.; Breen, J.; Burnett, L.; Canson, D.; Cheong, P.; Chew, E.; Christodoulou, J.; Hoskins, C.; Goel, H.; Chung, S. K.; Clark, M.; Cliffe, C.; Rehn, J.; Brown, N. J.; Cole, M.; Collins, F.; Compton, A.; Cooper, A.; Corbett, M.; Yeung, A.; Ryland, G.; Cowley, M.; Dudding, T.; Eggers, S.; Eyras, E.; Robertson, S.; Fernandez, M. F.; Bryen, S. J.; Fellowes, A.; Fleischer, R.; Goh, S.; Folland, C.; Palmer, E. E.; Fox, L.; Gaff, C.; Galea, M.; Ghaoui, R.; Gornanitis, I.; Ronan, A.; Ha, T.; Jackson, M.; Goodwin, L.; James, P.; Wong, J. J. L.; Chong, B.; Kassahn, K.; Kaub, P.; Kevin, L.; Kumble, S.; Kummerfeld, S.; Laing, N.; Patel, C.; Hanna, B.; Delatycki, M.; Lau, C.; Lee, E.; Leighton, S.; Lundie, B.; Davis, M. R.; Mayoh, C.; McGaughran, J.; McPhillips, M.; Meldrum, C.; Harraway, J.; Patel, S. G.; Middleton, E.; Wilson, M. J.; Mina, K.; Nisselle, A.; Oates, E.; Oshlack, A.; Parasivam, G.; Dawes, R.; Parsons, M.; Higgins, M.; Sadedin, S.; Phelan, D.; Schreiber, A.; Scott, H.; Scott, R.; Semsarian, C.; Simons, C.; Singer, E.; Smyth, R.; Spurdle, A.; Ho, G.; Sullivan, P.; Wong, W. K.; Pinner, J. R.; Donaldson, L.; Sundercombe, S.; Thorburn, D.; Toubia, J.; Trent, R.; Tudini, E.; Voneague, I.; Hopper, B. K.; Waddell, L.; Walker, L.; Wallis, M.; Rajagopalan, S.; Wright, D. C.; Warnock, N.; Downie, L.; Weatheritt, R.; White, D.; Winship, I.; Rodrigues, M.; Worgan, L.; Wu, K.; Ziolowski, A.; Australasian Consortium for, R. N. A. D.; Regan, M.; Edwards, C.; Yap, P.; Edwards, M.; Engel, A.; Ewans, L. J.; Hayashi, R.; Faiz, F.; Fennell, A.; Field, M.; Freckmann, M. L.; Gallacher, L.; Rodgers, J.; Gear, R.; Horton, A. E.; Hunter, M. F.; Huq, A. J.; Young, H.; Josephi-Taylor, S.; Joshi, H.; Kirk, E.; Krzesinski, E.; Kumar, K. R.; Lemckert, F.; Buckley, M. F.; Cooper, S. T.; Leventer, R. J.; Lindsey-Temple, S. E.; Lunke, S.; Ma, A.; Jones, K. J.; Macaskill, S.; Mallawaarachchi, A.; Marty, M.; Marum, J. E.; Hayes, I.; McCarthy, H. J.; Quinn, M.; Menezes, M. P.; McLean, A.; Milnes, D.; Mohammad, S.; Mowat, D.; Bennetts, B.; Niaz, A.; Roxburgh, R. H.; Henderson, A.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Samarasekera, R.; Sandaradura, S. A.; Savva, E.; Schindler, T.; Shah, M.; Sinnerbrink, I. B.; Smith, J. M.; Rasko, J.; Hesson, L.; Abdulrasool, G.; Smith, R. J.; Springer, A.; Stark, Z.; Strom, S. P.; Sue, C. M.; Tan, K.; Tan, T. Y.; Tantsis, E.; Tchan, M. C.; Heyer, E.; Ravenscroft, G.; Thompson, B. A.; Boggs, K.; Trainer, A. H.; van Spaendonck-Zwarts, K.; Walsh, R.; Warwick, L.; White, S.; White, S. M.; Williams, M. G.; Hildebrand, M.; Al Eryani, G.; Ravine, A.; Arts, P.; Bagnall, R.; Baker, N. L.; Barnett, C.; Beecroft, S.; Berbic, M.; Black, M.; Blackburn, J.; Hipwell, M.; Blombery, P.; Goh, Shuxiang; Lindsey-Temple, Suzanna E. | |